发布时间：2023-05-23

现实生活中，有很多“唐宝宝”。由于身体发育不健全、生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，加上现代医学上对此尚无有效诊疗手段，不仅患儿自己的人生倍加坎坷，也给家庭和社会带来巨大的精神及经济负担。那么选择三代试管婴儿了还需要做唐筛吗？

一、先来认识“唐宝宝”

说起唐氏综合症，想必大家都不陌生。这是一种由染色体变异造成的先天性遗传疾病，身患此病的人，他们体内的21号染色体比正常人多出一条，故又称21-三体综合征。对于新生儿来说，贴上了“唐宝宝”的标签，这辈子基本就与正常人的生活无缘了。因为除了以上提及的特殊面容特征外，他们还将存在如下问题：

1、智能低下。

2、生理缺陷。

3、语言发育障碍

4、多发病变。

5、喂养困难。

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二、“唐宝宝”出生与哪些因素有关?

1、高龄生育。

2、遗传因素。

3、药物致畸。

4、吸烟喝酒。

不难发现，唐氏综合征的发生与多方因素有关，而且具有随机性，即便身体健康的夫妻，也可能生出唐宝宝，这就大大增加了孕前预防的难度。针对唐宝宝出生的防范举措，临床中都是依靠羊水穿刺、唐氏筛查、绒毛活检、无创DNA等产前诊断方式鉴定胎儿是否健康，如若发现胎儿有患唐氏综合征的风险或其它异常情况，则及时终止妊娠。这样虽然可以及时规避唐宝宝出生，但对母体身心健康造成的伤害在所难免。再者，产前诊断存在误差或漏诊的风险。但是，第三代试管婴儿PGS/PGD技术不会，其能在将对胎儿健康的把控提到孕前的同时，保障母体健康安全，保证0误差。

三、三代试管婴儿还需要做唐筛吗？不用！

三代试管PGS/PGD技术已经十分成熟，达到了全基因筛查诊断的高度。正常情况下，在将受精卵培育至第5天形成囊胚后，运用PGS/PGD技术对囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行基因检测，可全面检测囊胚的23对染色体是否异常，诊断出274种遗传病，继而通过优胜劣汰，即可优选出健康优质的囊胚，从基因层面确保囊胚质量。之后，在女性子宫内环境理想时，优选通过PGS/PGD全基因筛查诊断的健康囊胚以供移植，不仅将试管成功率提升到89.8%的高度，还可从根源上规避新生儿罹患染色体病和遗传病的风险，实现优生优育。

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